Kapsamlı Kromozom Taraması (aCGH) Nedir?

Tüp bebek veya bilimsel adı ile IVF (in vitro fertilization – Türkçe adı ile vücut dışı döllenme), vucut dışında kadın yumurtası ile erkeğin sperminin birleştirilerek embryo oluşturulması ve oluşan embryoların en iyilerinden bir veya iki tanesinin kadın rahmine yerleştirilmesi işlemidir. Burada elimizde hastaya verebileceğimizden daha fazla embryo olduğunda tutma şansı en yüksek olan embryoyu seçmek için pek çok yöntem kullanmaktayız. En önemli yöntem embryoların hücre sayısı ve döllendikten sonra geçen sürenin uyum içinde olması ve şekil olarak belirli kriterlere sahip olmasıdır. Ancak bunlara ilave olarak başka yöntemler de en kaliteli embryoyu bulmak için kullanılabilir. Embryonun salgıladığı maddelerin incelenmesi, embryo gelişimini belli aralıklarla fotoğraflayıp, her embryonun hangi aşamalarda hangi durumda olduğunu incelemek (time-lapse embryoscopi) bunların arasındadır. Ne yazık ki şekil olarak mükemmel bir embryoda bile %40-60 arasında kromozom sayılarının bölünme sorunları yüzünden normal olmadığını biliyoruz. Artık bu kromozom sayıları açısından embryonun düzenli olup olmadığını anlamak mümkün olabilmektedir. PGS (Preimplantation Genetik Screening) olarak tanımlanan bu yöntemde embryodan 4-10 hücre biyopsi alınmakta ve bu biyopsi kromozom sayıları açısından incelenmektedir. Bu inceleme genetik laboratuvarında çeşitli teknikler kullanılarak yapılmaktadır. aCGH (array Comparative Genomic Hybridization) ve NGS (Next Generation Sequencing) en popular olanlarıdır. En iyi embryoyu seçme konusunda önemli bir adım olmakla birlikte gebelik oranlarına katkısı tartışmalıdır. En önemli sorun embryoların önemli bir kısmının bir yöntem ile durumunun anlaşılamamasıdır. Bir çalışmada bir grup embryoların 6 ayrı bölgesinden biyopsi alınmış ve bu materyallerin ayrı ayrı incelenmesi durumunda %40 uyumsuzluk saptanmıştır. Sağlam olmadığı rapor edilen bir embryonun da gelişim sırasında kendini düzeltme kapasitesi düşünüldüğünde, bu yöntemin en azından bazı hastalarda gebelik şansının azalmasına sebep olması kaçınılmazdır. Özellikle artan embryoların atılmadığı ve yeni embryo dondurma teknikleri ile gebelik oluşturma şanslarının dondurulma ile azalmadığı göz önüne alındığında PGS sadece özel koşullarda uygulanmalıdır.